LaMedic.ro      


Fondat 2006     |                     Site dedicat informarii medicale.                   |     


   Acasă  |  Semne/Simptome Boli  |  Unitati medicale  |  Medicamente  |  Articole  |  Legislație  |  Links  |  Analize medicale  |  Forum  Mall Anunturi  Contact

Hipotiroidismul congenital

22.11.2013/ Ministerul Sănătății

 

Importanța și semnificația problemei. Definitii.

Hipotiroidismul congenital (HC), cea mai frecventă afecțiune endocrină la vârsta pediatrică, determină deficiențe neurologice, motorii și de creștere, retardarea mentală ireversibilă reprezentând cea mai redutabilă complicație. Incidența HC se situează între 1/3000 - 1/4.000 de nou-născuți.

Ea este mai mare la populația hispanică decât la populația de culoare, iar raportul pe sexe este de 2/1 în favoarea celui feminin.Un risc crescut îl au copiii cu sindrom Down.

Cel mai adesea, HC este permanent, fiind determinat de disgenezii tiroidiene, defecte ale biosintezei hormonilor tiroidieni și carență severă de iod. Mai rar, afectarea funcției tiroidei este tranzitorie, fiind atribuită transferului transplacentar de substanțe gușogene (antitiroidiene de sinteză), al anticorpilor materni blocanți, precum și excesului de iod. Modificările tranzitorii ale funcției tiroidiene sunt frecvente la prematuri.

În cazuri rare, hipotiroidismul congenital e determinat de o afectare hipofizară și/sau hipotalamică (hipotiroidism secundar/terțiar).

Scopul screeningului.

Constă în eradicarea retardului mental indus de HC. Screening-ul neonatal și tratamentul substitutiv instituit precoce (în primele 2 săptămâni postnatal) în HC normalizează dezvoltarea cognitivă.

Statutul actual al screeningului neonatal al HC în România

Screening-ul neonatal al HC care se încadrează în screening-ul tiroidian universal și este aplicat în majoritatea țărilor, nu deține în România un statut adecvat.

În prezent el se derulează doar în câteva centre din țara noastră, concomitent cu screening-ul neonatal al fenilcetonuriei.

Obiectivele principale ale screening-ului neonatal al HC sunt reprezentate de standardizarea procedurilor de screening și management. Rezolvarea acestora va influența la nivel european nu numai calitatea diagnosticului și a terapiei (cu caracter individualizat), ci și unele aspecte de ordin epidemiologic si economic.

Specialități clinice implicate: endocrinologie/endocrinopediatrie, pediatrie, medicină de familie

Laboratoarele care efectuează screening-ul HC.

Numai laboratoarele cu experiență în utilizarea procedurilor automate imunometrice și radiometrice, informatizate și cu personal antrenat în mod adecvat pot efectua screening-ul neonatal. Pentru un raport cost-eficiență cât mai avantajos, se recomandă efectuarea testelor inițiale în laboratoare de referință, cărora le sunt arondate maternități cu circa 100.000 de nașteri anual.

Populația-țintă: Toți nou-născuții de pe teritoriul României,

CUPRINS

A.Componentele sistemului de screening neonatal

B.Recomandări (metode de screening, organizarea sistemului de screening, rezultatele și interpretarea testelor, confirmarea diagnosticului, managementul clinic al nou-născuților confirmați, protocol de tratament și urmărirea acestuia)

C.Beneficiile și riscurile implementării ghidului

A.Componentele sistemului de screening neonatal

I.Educație (interesând: personalul medical, inspectorii de sănătate publică și părinții)

II. Screening-ul propriu-zis (colectare de probe, analize de laborator)

III.Depistare precoce (identificarea nou-născuților suspecți de HC la screening, cu rescreening, când este cazul)

IV.Diagnostic (examen clinic și evaluare biochimică)

V. Management (consiliere, instituirea terapiei, monitorizarea terapiei, cu respectarea unei metodologii clare)

VI.Evaluare (monitorizare și controlul calității probelor și a activității în interiorul sistemului de screening)

  

B. Recomandări

Ghidul de față recomandă screeningul neonatal al HC la toți nou-născuții de pe teritoriul României (recomandare A). Prematurii, nou-născuții VLBW (copii cu greutate foarte mică la naștere) și cei foarte bolnavi pot beneficia de rescreening, starea lor determinând frecvent rezultate fals pozitive.

1. Metode de screening. Strategiile de screening pentru detectarea hipotiroidismului congenital sunt următoarele:

·         Determinare primară de TSH, urmată de dozare ulterioară a T4 (cînd TSH-ul depășește anumite valori)

·         Determinare inițială a T4 cu dozare ulterioară de TSH (când T4 se situează sub anumite limite)

·         Determinarea simultană a valorilor TSH și T4, (metoda combinată)

Screening-ul cu determinare inițială a TSH

Numeroase programe efectuează screening-ul HC utilizând determinarea TSH, completată de cea a T4 la copii cu valori ale TSH > de 20 mU/L (valoare „cut-off” considerată indiciu de hipotiroidism).

Procedurile curente de măsurare a TSH (ELISA, chemiluminiscență și fluroimunometrie) folosesc trasori non-radioactivi și dețin o sensibilitate mare, realizând o mai bună demarcare între concentrațiile normale și patologice ale TSH-ului.

Concentrațiile hormonilor tiroidieni (HT) la făt sunt scăzute în prima jumătate a sarcinii. În această perioadă, fătul este dependent integral de funcționalitatea tiroidei materne. Axa hipotalamo-hipofizo-tiroidiană fetală devine funcțională la jumătatea sarcinii, maturizându-se în apropierea momentului nașterii.

Momentul screening-ului tiroidian va ține cont de „surge-ul” TSH-ului, care survine imediat după naștere și se repercută ulterior și la nivelul HT periferici. Recoltarea precoce a sângelui capilar din cauza externării premature a mamelor și copiilor în primele 48 de ore poate crea serioase dificultăți în interpretarea valorilor TSH (valori fals pozitive).

AvantajeAcest tip de screening reprezintă cel mai sensibil indicator pentru detectarea timpurie a HC primar clinic sau subclinic, permanent sau tranzitoriu. Entitățile enumerate au impact asupra neurogenezei cerebrale.

Screening-ul, cu determinare inițiala a TSH-ului este preferat celui cu T4 în țările cu deficit iodat, unde este folosit drept criteriu de monitorizare în evaluarea și controlul IDD.

Dezavantaje. Screening-ul neonatal cu dozare inițială a TSH-ului nu poate identifica copiii cu:

·         hipotiroidism secundar/central (prevalența de circa 1/100.000 nou-născuți)

·         copiii hipotiroidieni cu hipotiroxinemie și creștere tardivă a TSH-ului (aproximativ 10% din nou-născuții hipotiroidieni), frecventă la copiii cu greutate mai mică de 2500 G la naștere (LBW) sau la cei cu greutate foarte mică la naștere cu G<1500 g(VLBW)

·         deficitul de TBG, anomalie fără consecințe tiroidiene clinice.

Sensibilitatea acestei metode de screening este de 97,5%, iar specificitatea de 99%.

Screening-ul cu determinarea inițiala a T4.

Valoarea T4 este determinată în toate probele prelevate inițial pe hîrtie de filtru, TSH ul fiind evaluat la cei cu valori ale T4 < Percentilla 10.

Screening-ul se poate efectua imediat postnatal în prima și in a 2-a zi de viață. Valoarea Teste mai puțin influențată de creșterea TSH-ului, care survine imediat după tăierea cordonului ombilical în primele 24 de ore. De aceea, rezultatele fals-pozitive ale metodei sunt mai puține.

Avantaje. Depistează copiii cu valori de T4 scăzute în dry-spot cauzate de:

·         hipotiroidism primar (prevalență de 1/3.000 – 1/4.000 din nou-născuți)

·         hipotiroidism central (valori scăzute sau la limita inferioară a normalului pentru T4 cu concentrații normale ale TSH; prevalență de 1/50.000 nou-născuți)

·         valori scăzute ale TBG (prevalență de 1/5.000-1/10.000 din nou-născuți).

            Screeningul cu T4 poate indentifica hipertiroxinemia neo-natală disalbuminemică familială (prevalență de 1/20.000-1/40.000 nou-născuți).

Dezavantaje. Metoda nu detectează cazurile cu valori inițial normale de T4 și creștere tardivă a TSH-ului.

Screening-ul inițial utilizând valoarea TSH și T4.

Reprezintă idealul de abordare al screening-ului, dar implică costuri mai mari.

Metoda are sensibilitate de 98% și o specificitate mai mare de 99% pentru toate formele de HC.

În principal fiecare strategie prezintă avantaje și dezavantaje:

· cele două metode principale de screening prezintă o valoare similara în detectarea HC permanent

· determinare inițială a TSH reprezintă cel mai specific test pentru HC, dar nu poate detecta anumite situații (cauzele centrale de hipotiroidie congenitală)

· determinare inițială a T4 reprezintă o determinare mai puțin specifică, atât pentru diagnosticarea HC primare cât și secundare

Nu există în momentul de față un consens referitor la metoda optimă de screening.

2. Organizarea sistemului de screening. Probele de sânge capilar recoltat din călcâi, prelevate în maternitate („heel stick procedure”) și tratate corespunzator, se transmit laboratorului de referință. Valori ale TSH-ului > de 20mU/L sunt comunicate de către coordonatorul programului de screening Autorității de Sănătate Publică (ASP), endocrinologului și pediatrului, coordonatorilor teritoriali de program, precum și familiei nou-născutului.

ASP identifică nou-născutul și familia acestuia la domiciliu prin medicul de familie și recheamă nou-născutul suspect de HC cu valori ale TSH >20 mUI/l pentru testele diagnostice.

TSH-ul neonatal se determină în România prin metoda imunometrică rapidă cu europiu (Kit DELFIA).

Fig-1 Etapele screening-ului HC

Maternitate - Transmiterea probelor către laboratorul de referință - Analiza dry-spoturilor în laborator - Comunicarea valorilor TSH >20 către ASP, familie, pediatru și endocrinolog coordonatori de program - Rechemarea nou-născutului suspect de HC pentru diagnostic

Maternitate - Prelevare de sânge capilar din călcâi la nou-născut între a doua și a patra zi postnatal pe hârtie de filtru ca dry-spot

Prelevarea probelor. Prelevarea sângelui capilar necesită înțeparea călcâiului cu lanseta sau cu un ac de 0,8*40mm. Ulterior, picătura se exprimă pe hârtie de filtru și este uscată la temperatura camerei. Probele se recoltează înaintea externării, optim între ziua a 2-a și a 4-a de viață, independent de vârsta gestațională. Sângele se recoltează în ziua a 10-a la cei transfuzați sau tratați în prealabil cu antibiotice.

Acuratețea rezultatelor screenigului depinde de calitatea spoturilor de sânge obținute, calitatea materialelor necesare și de tratarea spoturilor.

Rechemarea unui copil („recall”) pentru o nouă testare din cauza unui specimen nesatisfăcător determină întârzierea diagnosticului și respectiv a tratamentului. Probele nesatisfăcătoare din punct de vedere tehnic sau care conțin cantități insuficiente de sânge nu sunt analizate.

Probele de sânge inițiale (spotul colectat pe hârtie de filtru specială beneficiază de un tratament standardizat. Nu rareori se pot obține rezultate false (vezi TAB.)

TAB.I: Cauzele rezultatelor fals negative și fals positive în screening-ul HC

REZULTATE FALS NEGATIVE

REZULTATE FALS POZITIVE

Erori în recoltarea probelor

Probe obținute sub 48 h

Erori de procesare

Copiii cu suferințe grave

Erori în raportarea rezultatelor

Exsanghinotransfuzie

Screening neonatal al HC la prematuri și la nou-născuții din unitățile de terapie intensivă

Prematurii, în special cei cu vârsta gestațională de sub 32 de săptămâni sunt predispuși în mod particular la hipotiroidism tranzitor.

Ei dețin frecvent concentrații scăzute de T4 si TSH în primele săptămâni după naștere și prezintă o creștere întârziată a TSH (probabil prin imaturitatea mecanismului de feed-back). La prematuri, nou-născuți foarte bolnavi și VLBW screening-ul ar trebui repetat la 2-4 săptămâni postnatal.

Screening neonatal al HC la nou-născuții contaminați cu iod

Contaminarea cu iod reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de hipotiroidism tranzitor la nou-născutul la termen.

Monitorizarea funcției tiroidiene ar trebui efectuată la toți nou-născuții contaminați cu compuși iodați (dezinfectante – betadină, substanțe radiologice de contrast, amiodaronă).

În situațiile în care mamei i s-a administrat tratament cu iod, amiodaronă sau antitiroidiene, nou-născutul poate prezenta rezultate pozitive la screeningul neonatal și la cazuri individualizate este necesar tratament pentru o perioadă de timp.

3. Interpretarea rezultatelor

Este deosebit de importantă utilizarea valorilor hormonale de referință corespunzătoare vârstei. Limitele de referință ale TSH pentru cea mai frecventă perioadă de reevaluare a TSH (între 2 și 6 săptămâni de viață) sunt: 1,7-9,1 mU/L.

Tab. IIValorile de referință ale TSH și fT4 în perioada fetală, neonatală și la sugar

Vârsta

TSH (mUI/L)

FT4 pmol/L (ng/dl)

Făt în trimestrul II de sarcină

0.7-11

2-4

0.15-0.34

Nou-născut LBW, sânge din cordonul ombilical

1.3-20

8-17

0.64-1.4

Nou-născut la termen

1.3-19

10-22

0.8-1.9

3 zile

1.1-17

22-49

1.8-4.1

10 săptămâni

0.6-10

9-21

0.8-1.7

14 luni

0.4-7.0

8-17

0.6-1.4

Tab. III: Interpretarea rezultatelor obținute în urma screening-ului (1, 3)

REZULTATUL SCREENING-ULUI

CAUZE POSIBILE

ATITUDINE ULTERIOARĂ

TSH <40 mU/l, T4 scăzut

-hipotiroidie primară tranzitorie: medicație maternă

-pasaj de anticorpi materni

-deficit endemic de iod

- expunere pre/postnatală la iod

Evaluare diagnostică

TSH normal, T4 scăzut

-hipotiroidie primară

-hipotiroidie centrală

-deficit de TBG

-prematuritate (hipotiroxinemie tranzitorie)

Rescreening, dacă rezultatele se confirmă → evaluare diagnostică

TSH crescut, T4 normal

-hipotiroidie primară tranzitorie sau permanentă

-„surge” TSH

-rezistență la HT

-Sindrom Down

Rescreening

TSH>40 mU/l, T4 scăzut

-hipotiroidie primară

-„surge” TSH

Evaluare diagnostică

Întârzierea creșteriiTSH, T4 scăzut (<3 μg/dl)

-prematuri

-nou-născuți la termen bolnavi

-LBW, VLBW

Reescreening la 2 săpt. sau evaluare diagnostică

Sub aspect practic, atitudinea ulterioară în funcție de screening-ul inițial este următoarea:

- nou-nascuții cu valori patologice atât ale TSH-ului, cât și ale T4 au o mare probabilitate de a prezența HC; ei vor fi îndeaproape urmariți până la obținerea confirmării diagnostice

-nou-născuții cu valori patologice de TSH sau T4 necesită o repetare a screning-ului (recall) pentru elucidarea datelor originale discrepante.

Nici un test biochimic nu deține acuratețe tehnică în procent de 100% în diagnosticarea bolii. Studii retrospective constând în repetarea screening-ului la vârsta de 14 zile a nou-născutului au arătat subdiagnosticare de 7% în cazurile de HC utilizând strategia cu T4 inițial și de 3% utilizând strategia cu TSH inițial.

TSH crescut tranzitor. Un număr redus de copii cu valori anormale la screening au hipotiroidism tranzitor, demonstrat de valorile serice normale ale T4 și TSH la reevaluare.

Hipotiroidismul tranzitor este frecvent în zonele iod deficiente. HC tranzitor indus de iod nu este de obicei manifest la naștere. În numeroase cazuri, în momentul diagnosticării HC este imposibil de a se stabili dacă hipotiroidismul este permanent sau tranzitor. Condițiile care sugerează boala tranzitorie sunt: nivel seric al TSH<100mUI/L, sexul masculin, pseudohipoparatiroidismul, prematuritatea.

Hipotiroidismul tranzitor poate fi determinat de expunerea intrauterină la antitiroidiene, anticorpi materni blocanți ai receptorului TSH (TRBAbs), deficit iodat, expunere pre sau post natală la exces de iod, mutații germ-line ale TSH-R. Pasajul transplacentar al TRBAbs materni (incidență: 1/180.000) reprezintă o cauza mai puțin frecventă de HC tranzitor, dar trebuie să fie suspectat în prezența antecedentelor materne de boală tiroidiană autoimună.TRBAbs dispar de obicei din serul sugarilor afectați la vârsta de 3 până la 6 luni.

Este important să se determine dacă hipotiroidismul este permanent sau tranzitor.

Dacă în forma permanentă copilul necesită tratament pe toată durata vieții, în forma tranzitorie substituția se întrerupe de obicei la vârsta de 3 ani.

La nou-născuții cu hipotiroidism tranzitor a căror mamă a primit antitiroidiene, valorile T4 și TSH revin la normal în termen de la 1 la 3 săptămâni după naștere, fără tratament.

Deoarece natura tranzitorie a hipotiroidismului nu poate fi recunoscută clinic sau prin teste de laborator de la început, tratamentul inițiat va fi similar cu cel din HC permanent.

4. Confirmarea diagnosticului. Responsabilitatea laboratorului de sceening constă în analiza rapidă a probelor de sânge uscat și comunicarea promptă a rezultatelor patologice spitalului teritorial. Acesta este răspunzător de identificarea suspecților de HC, inclusiv de rechemarea cazurilor pentru procedura diagnostică (determinarea TSH și fT4 din sângele venos). Recoltarea de probe de sânge se efectuează în secțiile de pediatrie ale spitalelor județene sau în secțiile de endocrinopediatrie. Evaluarea clinică ulterioară o va face endocrinologul care va preciza diagnosticul, va institui tratamentul și va urmări evoluția pacienților confirmați.

Confirmarea testelor. Rezultatele patologice ale screening-ului necesită confirmare prin determinări serice cantitative de TSH, T4 și fT. Uneori se recomandă determinarea tiroglobulinei, a TBG și a autoanticorpilor tiroidieni.

Evaluarea etiologiei și a severității HC se stabilesc prin: examinare ecografică tiroidiană, evaluarea vârstei osoase prin radiografie de genunchi, determinari imunologice, etc.

Când nu se pot obține rezultatele testelor în primele 24 de ore, se inițiază tratamentul, iar când diagnosticul de HC este confirmat, tratamentul se reajustează, dacă este cazul. Investigațiile etiologice nu vor amâna tratamentul. Acestea se pot efectua în timpul primei săptămâni de tratament când TSH este încă crescut sau amână până la vârsta de 3 ani, când stoparea terapiei substitutive pentru câteva săptămâni nu mai afectează neurogeneza cerebrală.

  

5. Managementul clinic al nou-născuților confirmați. Copiii cu valori scăzute ale T4 și crescute ale TSH, au HC până la proba contrarie. Managementul include următoarele etape:

1. Consultul imediat al unui endocrinolog/endocrinopediatru pentru evaluare diagnostică și management optim.

2. Istoric complet incluzând statusul tiroidian prenatal (medicamente utilizate de mamă)‚ istoricul familial; examinarea fizică a mamei.

3. Testarea serică a valorilor TSH și FT4 la nou-născut. Concentrația sporită de Tg poate sugera dishormonogeneza.

Rezultatele serice se raportează la valorile de referință ale hormonilor tiroidieni în funcție de vârstă. Dacă există istoric de boală tiroidiană autoimună maternă sau de afectare a copilului anterior, măsurarea anticorpilor blocanți ai receptorului de tirotropină (TRBAbs) la nou-născut și/sau mamă poate identifica o formă tranzitorie de hipotiroidism neonatal.

4. Educația părinților de un personal antrenat, folosind broșuri și reprezentări vizuale. Educația trebuie să se axeze pe: (a) etiologia HC; (b) lipsa corelării stilului de viață al părinților din timpul sarcinii cu cauzele bolii. (c) beneficiul diagnosticării precoce în prevenirea retardului mental. (d) maniera potrivită de administrare a hormonilor tiroidieni și substanțele care interferă cu absorbția optimă (ex. soia, fier, calciu și fibre). (e) importanța aderenței la planul de terapie (f) importanța urmăririi periodice.

5. Tehnicile opționale diagnostice: ecografia tiroidiană, captarea și /sau scintigrafia cu I123 sau Technetiu 99 m pertechnat (99m Tc) pentru a identifica țesutul tiroidian funcțional. Deși I123 tinde să ofere o captare și o imagine de mai mare acuratețe (25 microCI), el nu e disponibil în toate spitalele. 99m Tc este în general mai disponibil și mai ieftin. . I123 expune copilul la o doză de radiație ionizantă mult mai mică comparativ cu I131(circa 1/100 din doza I131 ).

Opțiunea pentru investigațiile imagistice aduce beneficii privind stabilirea etiologiei HC:

a. Absența captării tiroidiene este cel mai des asociată cu aplazia/hipoplazia tiroidei. Defectul de receptor de TSH, defectul de transport al iodului, sau transferul matern de TRBAbs sunt caracterizate prin aspect ecografic tiroidian normal și absența radioiodocaptării.

b. Aspectul normal la scanare sau prezenta unei guși indică o tiroidă funcțională, radioiodocaptantă și necesită investigarea unui defect ereditar în sinteza T4. Măsurarea tiroglobulinei serice permite separarea defectelor în sinteza tiroglobulinei de alte cauze de hipotiroidism. Expunerea exogenă la alte gușogene decât iodul (ex. antitiroidienele de sinteză) poate produce același aspect. Copiii expuși la TRBAbs materni pot avea aspect normal la scanning dacă hipotiroidismul lor e parțial compensat. Identificarea unei tulburări enzimatice de sinteză tiroidiană e importantă pentru planificarea familială. În aceste cazuri, scintigrama permite medicului să instituie sfatul genetic.

c. Unii copii cu scintigrama normală la naștere care nu evoluează către niciuna din categoriile anterioare pot avea o formă tranzitorie de hipotiroidism. Ei trebuie urmăriți îndeaproape după vârsta de 3 ani, când întreruperea temporară a tratamentului se poate face în condiții de siguranță.

Pentru a evita iradierea, unii investigatori preferă ultrasonografia ca procedură imagistică inițială pentru identificarea prezenței și localizării țesutului tiroidian. Totusi scala gri a ecografului este mult mai puțin sensibila decât scintigrafia în detectarea țesutului tiroidian ectopic, cea mai frecventă cauză a HC.

6. Stabilirea permanenței HC. Dacă scanningul tiroidian inițial indică o glanda tiroidă ectopică sau absentă, HC este permanent. Dacă TSH-ul inițial este < 50 mU/L și nu crește după perioada de nou-născut, probați prin oprirea terapiei la vârsta de 3 ani. Dacă TSH-ul crește după oprirea terapiei sau apar simptome clinice de boală, hipotiroidismul se consideră a fi permanent.

7. Evaluare, controlul calității. Acesta include participarea laboratoarelor de screening la programe de control europene și naționale privind procesul de prelevare de probe, de pregătire a personalului și de audit al performanței. Se recomandă ca toate rezultatele patologice și cazurile interesante din punct de vedere epidemiologic să fie comunicate unei baze de date centrale, legată de laboratorul central de sceening. Feed-backul informației cazurilor depistate la screeningul inițial și reevaluate de endocrinolog/endocrinopediatru este esențial din punct de vedere al controlului calității.

8. Protocol de tratament în hipotiroidismul congenital. Toți copiii cu hipotiroidism, cu sau fără gușă, trebuie eutiroidizati cât de repede posibil, prin terapia de substituție hormonală.

Un prognostic optim cognitiv depinde atât de doza de HT administrată, cât și de momentul instituirii tratamentului postnatal, în special în cazurile foarte severe de HC (T4 < 5 μg/dL).

Scopul terapiei este reprezentat de normalizarea T4 și fT4 în 2 săptămâni, și respectiv a TSH-ului in decurs de o lună. A fost recomandată o doză inițială de 10-15 μg/kg de L-T4 (depinzând de severitatea hipotiroidismului inițial). Doza de L-T4 se va ajusta în funcție de răspunsul clinic al copilului și de concentrațiile serice de fT4 și TSH.

Pe termen lung, este importantă evaluarea funcției cognitive la pacienții care au primit doze mai ridicate. Dovezile actuale nu indică vreun beneficiu cognitiv din terapia tiroidiană a hipotiroxinemiei prematurilor în absența unui nivel ridicat al TSH.

Administrarea de L-T4 reprezintă tratamentul de elecție. Alăptarea la sân poate continua.

În timpul tratamentului, valorile serice ale T4 și f T4 ar trebuie să se situeze în jumătatea superioară a nivelului de referință (valorile țintă depind de metoda utilizată în perioada primilor 3 ani de viață cu un TSH seric la limita inferioară a normalului.

Neaderența la tratament este cea mai frecventă cauză de persistență a valorilor crescute ale TSH. Copiii cu concentrații serice scăzute de T4 (< 10 μg /dL ) și un TSH seric > 15 mU/L în primul an de viață, au valori ale IQ mai mici decât pacienții ale căror concentrații ale T4 seric s-au menținut constant la valori mai ridicate.

Valorile testelor funcționale tiroidiene trebuie păstrate la concentrațiile adecvate vârstei, care la copii diferă față de adulți. În timpul primilor 3 ani de viață, terapia de substituție trebuie să mențină valoarea TSH între 0,5 și 2 mU/L. În această perioadă, evaluarea clinică trebuie efectuată frecvent. Consilierea familiei este de mare importanță datorită faptului că non- complianța sau complianța scăzută la tratament lasă sechele majore.

9. Urmărirea terapiei. Consecințele pe termen lung ale tratamentul HC sunt strâns legate de calitatea urmăririi evoluției pacienților sub tratament.

Examinarea clinică include evaluarea creșterii și dezvoltării și trebuie efectuată la fiecare câteva luni în timpul primilor 3 ani de viață. Copiii cu HC au risc crecut de alte anomalii congenitale (aproxmativ 10% din copiii cu HC, comparativ cu 3% în populația generală). Anomaliile cardiovasculare, incluzând stenoza pulmonară, defectul septal atrial și defectul septal ventricular sunt cele mai frecvente.

Pentru a asigura doza optimă de T4 și aderența la regimul terapeutic, testarea serică a T4 și a TSH trebuie efectuată:

1. La 2 și 4 săptămâni după inițierea tratamentului

2. La fiecare 1-2 luni în primele 6 luni de viață

3. La fiecare 3-4 luni între 6 luni și 3 ani de viață

4. La fiecare 6-12 luni de la vârsta de 3 ani până la sfârșitul creșterii.

5. La intervale mai dese, când complianța este pusă la îndoială, valorile de laborator sunt anormale, dacă s-a modificat doza sau sursa medicației. Măsurarea fT4 și TSH trebuie repetată după 4 săptămâni de la orice modificare a dozei de L-T4.

În încercarea de a obține concentrația optimă a fT4 circulant, medicii nu trebuie să uite efectele adverse ale supradozării și să monitorizeze concentrațiile serice ale fT4 la intervale scurte. Hipertiroidismul prelungit a fost asociat cu craniosinostoză prematură.

GHID ADAPTAT ROMANIEI DUPA:

1.American Academy of Pediatrics, Rose SR, Section on Endocrinology and Committee on Genetics, American Thyroid Association, Pediatrics; Brown RS, Public Health Committee, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (publ. Pediatrics 2006, iunie; 117/6:229-303); Screening and therapy for congenital hypothyroidism. 2.Screening for congenital hypothyroidism: Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism 2006 U.S. Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation statement.S. Preventive Services Task Force (USPSTF). Screening for congenital hypothyroidism: U.S. Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation statement. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ); 2008 Mar. 6 3.Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Pediatric Endocrinology (publ. Horm Res, 1999; 52:49-52), Revised Guideline for Screening of Congenital Hypothyroidism 4.Screening of Newborns for Congenital Hypothyroidism Guidance for Developing Programmes ,Internațional Atomic Energy Agency ,Vienna 2005 pp 3-12

 


eMedic.ro     |     laAnunt.ro     |     laExecutareSilita.ro     |     laHotel.ro     |     laZiar.ro     |     la-Facultate.ro     |     la-Firma.ro     |     la-Mall.ro     |     la-Masa.ro     |     la-Televizor.ro     |     Spune-ti parerea.ro

la-Romania.ro     |     la-AlbaIulia.ro     |     la-Alexandria.ro     |     la-Arad.ro     |     la-Bacau.ro     |     la-BaiaMare.ro     |     la-Balti.ro     |     la-Barlad.ro     |     la-Bistrita.ro     |     la-Botosani.ro     |     la-Braila.ro     |     la-Brasov.ro     |     la-Bucuresti.ro     |     la-Buzau.ro     |     la-Calarasi.ro     |     la-Chisinau.ro     |     la-ClujNapoca.ro     |     la-Constanta.ro     |     la-Craiova.ro     |     la-Deva.ro     |     la-DrobetaTurnuSeverin.ro     |     la-Focsani.ro     |     la-Galati.ro     |     la-Giurgiu.ro     |     la-Hunedoara.ro     |     la-Iasi.ro     |     la-Medias.ro     |     la-MiercureaCiuc.ro     |     la-Onesti.ro     |     la-Oradea.ro     |     la-PiatraNeamt.ro     |     la-Pitesti.ro     |     la-Ploiesti.ro     |     la-RamnicuSarat.ro     |     la-RamnicuValcea.ro     |     la-Resita.ro     |     la-Roman.ro     |     la-SatuMare.ro     |     la-SfantuGheorghe.ro     |     la-Sibiu.ro     |     la-Slatina.ro     |     la-Slobozia.ro     |     la-Suceava.ro     |     la-Targoviste.ro     |     la-TarguJiu.ro     |     la-TarguMures.ro     |     la-Timisoara.ro     |     la-Tulcea.ro     |     la-Turda.ro     |     la-Vaslui.ro     |     la-Zalau.ro

eSante.ro     |     Journaux.ro     |     laTele.ro     |     Magasins.ro     |     Medecin.ro     |     Universites.ro

©2013