LaMedic.ro      


Fondat 2006     |                     Site dedicat informarii medicale.                   |     


   Acasă  |  Semne/Simptome Boli  |  Unitati medicale  |  Medicamente  |  Articole  |  Legislație  |  Links  |  Analize medicale  |  Forum  Mall Anunturi  Contact

Boala Pompe

 

Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, α- glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați.

A fost descrisă în urmă cu 50 ani.

Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000.

Forme clinice

Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției.

Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la varsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficiență cardio-respiratorie.

Boala Pompe poate debuta și după vârsta de sugar (“late-onset”), în copilărie, adolescență (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de vârstă) – forma adultă, în care este afectată, în mod esențial, musculatura scheletică, deobicei fără suferință cardiacă.

Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximal㠖 la insuficiență respiratorie.

Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată deobicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv.

 

Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice.

· Criteriile nespecifice:

- clinic:

· pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani;

· pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1 – 15 ani;

· pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani.

- EMG: traseu de tip miogen;

- Ecocardiografie; EKG;

- ecografie hepatică (volum hepatic);

- probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil);

- enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute;

- biopsia musculară: conținut crescut de glicogen.

· Criterii specifice

- enzimatic: dozarea α-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează deobicei sub 20% din valoarea martorilor;

- molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei α-glucozidazei (localizată pe 17q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic.

Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatică cu aglucosidasum alfa.

 


eMedic.ro     |     laAnunt.ro     |     laExecutareSilita.ro     |     laHotel.ro     |     laZiar.ro     |     la-Facultate.ro     |     la-Firma.ro     |     la-Mall.ro     |     la-Masa.ro     |     la-Televizor.ro     |     Spune-ti parerea.ro

la-Romania.ro     |     la-AlbaIulia.ro     |     la-Alexandria.ro     |     la-Arad.ro     |     la-Bacau.ro     |     la-BaiaMare.ro     |     la-Balti.ro     |     la-Barlad.ro     |     la-Bistrita.ro     |     la-Botosani.ro     |     la-Braila.ro     |     la-Brasov.ro     |     la-Bucuresti.ro     |     la-Buzau.ro     |     la-Calarasi.ro     |     la-Chisinau.ro     |     la-ClujNapoca.ro     |     la-Constanta.ro     |     la-Craiova.ro     |     la-Deva.ro     |     la-DrobetaTurnuSeverin.ro     |     la-Focsani.ro     |     la-Galati.ro     |     la-Giurgiu.ro     |     la-Hunedoara.ro     |     la-Iasi.ro     |     la-Medias.ro     |     la-MiercureaCiuc.ro     |     la-Onesti.ro     |     la-Oradea.ro     |     la-PiatraNeamt.ro     |     la-Pitesti.ro     |     la-Ploiesti.ro     |     la-RamnicuSarat.ro     |     la-RamnicuValcea.ro     |     la-Resita.ro     |     la-Roman.ro     |     la-SatuMare.ro     |     la-SfantuGheorghe.ro     |     la-Sibiu.ro     |     la-Slatina.ro     |     la-Slobozia.ro     |     la-Suceava.ro     |     la-Targoviste.ro     |     la-TarguJiu.ro     |     la-TarguMures.ro     |     la-Timisoara.ro     |     la-Tulcea.ro     |     la-Turda.ro     |     la-Vaslui.ro     |     la-Zalau.ro

eSante.ro     |     Journaux.ro     |     laTele.ro     |     Magasins.ro     |     Medecin.ro     |     Universites.ro

©2013