LaMedic.ro      


Fondat 2006     |                     Site dedicat informarii medicale.                   |     


   Acasă  |  Semne/Simptome Boli  |  Unitati medicale  |  Medicamente  |  Articole  |  Legislație  |  Links  |  Analize medicale  |  Forum  Mall Anunturi  Contact

Boala Fabry

21.11.2013/ Ministerul Sănătății

 

Boala Fabry este o afecțiune genetică X-lincată caracterizată prin deficit de α-galactozidază A ce antrenează acumularea de glicosfingolipide, în principal globotriaozilceramidă, în lizozomi. 

Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparținînd sistemului nervos periferic (somatic și autonom) și central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncții celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie și, în final, la leziuni severe în organele țintă. 

Pacienții de sex masculin sunt hemizigoți, au activitate enzimatică reziduală mult redusă și dezvoltă forme severe de boală . In varianta fenotipică clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii și angiokeratoame, iar leziunile și manifestările severe de organ (renale, cardiace și cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. In variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective estedominantă. 

Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatică și manifestări clinice variabile, de la forme asimptomatice până la forme severe, asemănătoare cu cele întâlnite la bărbați.

Principalele manifestări din boala Fabry sunt:

Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5);

Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă;

Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice;

Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce;

ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală busc instalată, acufene, vertij

Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă;

Cutanate: angiokeratoame;

Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene, modificări vasculare retininene;

Osoase: osteopenie, osteoporoză.

Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry:

- subiecți de sex masculin:nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasmă și leucocite.

- subiecți de sex feminin:nivel scăzut al activității α-galactozidazei A în plasmă și leucocite și / sau mutație la nivelul genei GLA ce codifică α-galactozidaza A.

Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substituție enzimatică pacienții cu diagnostic cert de boală Fabry.

 


eMedic.ro     |     laAnunt.ro     |     laExecutareSilita.ro     |     laHotel.ro     |     laZiar.ro     |     la-Facultate.ro     |     la-Firma.ro     |     la-Mall.ro     |     la-Masa.ro     |     la-Televizor.ro     |     Spune-ti parerea.ro

la-Romania.ro     |     la-AlbaIulia.ro     |     la-Alexandria.ro     |     la-Arad.ro     |     la-Bacau.ro     |     la-BaiaMare.ro     |     la-Balti.ro     |     la-Barlad.ro     |     la-Bistrita.ro     |     la-Botosani.ro     |     la-Braila.ro     |     la-Brasov.ro     |     la-Bucuresti.ro     |     la-Buzau.ro     |     la-Calarasi.ro     |     la-Chisinau.ro     |     la-ClujNapoca.ro     |     la-Constanta.ro     |     la-Craiova.ro     |     la-Deva.ro     |     la-DrobetaTurnuSeverin.ro     |     la-Focsani.ro     |     la-Galati.ro     |     la-Giurgiu.ro     |     la-Hunedoara.ro     |     la-Iasi.ro     |     la-Medias.ro     |     la-MiercureaCiuc.ro     |     la-Onesti.ro     |     la-Oradea.ro     |     la-PiatraNeamt.ro     |     la-Pitesti.ro     |     la-Ploiesti.ro     |     la-RamnicuSarat.ro     |     la-RamnicuValcea.ro     |     la-Resita.ro     |     la-Roman.ro     |     la-SatuMare.ro     |     la-SfantuGheorghe.ro     |     la-Sibiu.ro     |     la-Slatina.ro     |     la-Slobozia.ro     |     la-Suceava.ro     |     la-Targoviste.ro     |     la-TarguJiu.ro     |     la-TarguMures.ro     |     la-Timisoara.ro     |     la-Tulcea.ro     |     la-Turda.ro     |     la-Vaslui.ro     |     la-Zalau.ro

eSante.ro     |     Journaux.ro     |     laTele.ro     |     Magasins.ro     |     Medecin.ro     |     Universites.ro

©2013